Beschreibung

Hereditäres Angioödem

= vererbte Neigung zur Ausbildung von Flüssigkeitsansammlungen im Gewebe, wobei diese Flüssigkeitsansammlungen durch das Undichtwerden von Blutgefässen entstehen, welche sich als Schwellungen äussern.

HAE ist eine seltene Blut-Krankheit. In der Schweiz sind etwa 150 Personen bekannt, die von der Krankheit betroffen sind. (siehe Karte unten: „Geografische Verteilung der HAE-Betroffenen in der Schweiz“) Experten schätzen, dass es eine Dunkelziffer von Patienten gibt, bei denen HAE noch nicht diagnostiziert wurde. HAE kann sowohl durch Vererbung, als auch durch eine Neumutation erworben werden. Das hereditäre Angioödem wird häufig durch eine Veränderung eines Gens auf Chromosom 11 verursacht. Dies ist für die Bildung eines Enzyms, des C1-Esterase-Inhibitors, verantwortlich. Bei HAE-Patienten wird im Blut entweder zu wenig oder nicht funktionsfähigen C1-Esterase-Inhibitor gebildet. Daraus ergibt sich eine Fehlsteuerung des Komplementsystem, die bei Betroffenen zu episodischen Schwellungen an den Gliedmassen, im Gesicht, Kehlkopf und Magen-Darm-Trakt führt. Diese Schwellungen können lebensgefährlich sein. Bei einer Untergruppe von Patienten mit erblichem Angioödem ist der C1 Inhibitor normal.