Description

Angio-œdème héréditaire

= disposition héréditaire à l’accumulation de liquide dans les tissus, accumulation due à la perméabilité des vaisseaux sanguins et se traduisant par des gonflements.

L’AOH est une maladie sanguine rare. En Suisse, environ 150 malades AOH sont connus (voir carte “Distribution géographique des malades AOH en Suisse”). Les experts estiment qu’il existe un chiffre noir de cas non recensés. L’angio-œdème peut être héréditaire ou acquis par le biais d’une nouvelle mutation. L’angio-œdème héréditaire est souvent dû à l’altération d’un gène situé sur le chromosome 11, gène responsable de la formation d’une enzyme, l’inhibiteur de la C1-estérase. On trouve dans le sang des patients AOH un déficit en inhibiteur de la C1-estérase ou un inhibiteur fonctionnellement déficient. Il en résulte une mauvaise régulation du système du complément qui se traduit par des gonflements épisodiques au niveau des membres, du visage, du larynx et du tube digestif. Ces gonflements peuvent même menacer le pronostic vital. A noter que dans un sous-groupe de patients AOH, l’inhibiteur C1 est normal.