Comme les cas d’angio-œdème héréditaire sont plutôt rares dans les cabinets de consultation, il est fréquent qu’au vu des symptômes décrits plus haut le médecin traitant ne pense pas d’emblée à cette maladie. C’est pourquoi il arrive hélas que l’AOH ne soit diagnostiqué que des années après la première apparition des symptômes, ou parfois même après des interventions chirurgicales inutiles (p.ex. à cause de douleurs abdominales). Les symptômes typiques et l’apparition de gonflements chez des membres de la famille sont indicatifs de la présence d’un AOH. Le fait que les gonflements ne réagissent pas à l’administration de médicaments antiallergiques tels que la cortisone et les antihistaminiques est un indice important. La preuve de l’existence d’un AOH est apportée par les examens de laboratoire qui analysent la concentration et la fonction de l’inhibiteur C1 dans le sang. Dans l’AOH de type I, la concentration de l’inhibiteur C1 est nettement abaissée (en règle générale de 30 % en dessous des valeurs normales). Dans l’AOH de type II, la concentration est normale, voire élevée. La mesure de la fonction de l’inhibiteur C1 montre des valeurs diminuées, tant dans le type I que dans le type II. Il existe d’autres paramètres biologiques importants, comme les concentrations en facteurs du complément C4 et C2, qui sont généralement abaissées. Ces examens sanguins permettent normalement d’établir le diagnostic d’AOH même en période asymptomatique.
