De Ponce à Pilate et enfin le diagnostic libérateur – AOH

C’est la période de Noël. Je suis assise au salon avec quelques-uns de mes neuf frères et sœurs et essaie de comprendre l’histoire que nous raconte notre mère. Je tiens une cuvette dans les bras et j’ai terriblement mal au ventre. Ce fut sans doute l’une de mes premières expériences avec l’AOH dont je puisse me souvenir. A l’époque, j’avais à peu près 5 ans. Quand j’étais malade, j’avais en général une “grippe intestinale” ou un trou dans la tête à force d’avoir fait le fou.

Au début de la puberté, les coliques, nausées et vomissements sont devenus de plus en plus fréquents. Souvent, je passais la nuit assise dans mon lit, affreusement mal en point et pourtant morte de fatigue. Toujours et encore ces vomissements, bien que n’aie rien mangé depuis un bon moment, puis cette bouche sèche et cette soif inextinguible, quelle horreur! Heureusement que mon état s’améliore en général après un ou deux jours et que je peux alors aller à l’école et aider à la maison. Le ventre me faisait encore souffrir mais c’était supportable. Ce qui me faisait le plus plaisir, c’était de pouvoir à nouveau boire et satisfaire mon envie de salé.
Il y a longtemps que je ne dis plus rien quand je vais mal. Mes visites chez le médecin de famille n’ont fait que confirmer que le stress et les tests à l’école me portent sur l’estomac.
A 14 ans, j’ai eu tout à coup une lèvre de la vulve toute gonflée. Quelle frayeur! Ma sœur, qui était assistante médicale, pensait que cela était peut-être dû à un jean trop serré ou au fait d’avoir été trop longtemps assise en tailleur. Or ce n’était pas le cas. Mais je me suis calmée et le gonflement a fini par se résorber. Pendant toute ma scolarité, j’ai espéré que ce mal de ventre énigmatique disparaîtrait bientôt. Le contraire s’est produit !
Lors du voyage de diplôme à Rome, mes camarades ont dû me transporter à l’hôpital parce qu’elles ne savaient plus comment m’aider. J’étais si mal en point. Aux urgences, on m’a fait une piqûre puis après avoir diagnostiqué un coup de soleil, on m’a laissé repartir alors que mon état s’était à peine amélioré.
Ce genre d’incident ne cessait de se répéter et je ne faisais que courir d’un médecin à l’autre. Je savais que j’avais quelque chose, je le sentais. J’étais capable de décrire le tableau clinique en détail, mais personne ne pouvait m’aider. Les antidouleurs et les médicaments contre la nausée ne me soulageaient guère. On m’a fait une fois une injection de Valium pour me calmer, mais cela m’a fait plongé un court instant dans une sorte d’état comateux. Pourtant, cela m’a un peu aidé.
Le fait que j’allais très bien entre les crises et que j’avais l’impression d’être une personne en bonne santé a toujours été positif à mes yeux. Je faisais du sport, allais danser, travaillais, faisais tout ce qui me procurait du plaisir.
A 18 ans, malgré une certaine appréhension, j’ai commencé à prendre la pilule. Vous vous imaginez sans doute ce que cela a entraîné ! Des œdèmes partout, aux pieds, aux mains, aux genoux, aux parties génitales et le plus souvent au ventre. A cela venait s’ajouter parfois une éruption cutanée circulaire sur les bras. Comme ma gynécologue de l’époque pensait que ces symptômes étaient d’origine hormonale, elle m’a prescrit différentes préparations hormonales pour essayer d’en venir à bout. Raté ! Cela ne s’améliora pas du tout. Les crises se produisaient alors toutes les deux à six semaines.
Au printemps 1993 (j’avais 20 ans), j’ai subi une échographie pendant une crise abdominale et on a découvert à peu près deux litres de liquide. Mon état général s’était considérablement dégradé, le sang était fortement épaissi et les nausées étaient sur le point de m’achever. On m’a injecté un médicament contre les vomissements, mais mon corps y a réagi de manière excessive, ce qui a déclenché des crises d’épilepsie. Je fus alors transférée aux soins intensifs où je suis restée trois jours. Ma tête était aussi bleue qu’une prune trop mûre. Je ne pouvais presque plus expirer, presque plus parler, bref, j’étais au bord de l’étouffement. Ce fut le moment le plus terrifiant de ma vie, un moment que je ne voudrais plus jamais revivre. Je préférerais vomir jusqu’à en mourir que de reprendre un médicament contre les nausées.
Pendant mon séjour à l’hôpital, on m’a fait une coloscopie puis une entéroscopie. D’autres examens ont suivi, mais toujours pas d’indices concrets permettant d’établir un diagnostic.
Je me faisais peu à peu à l’idée que j’étais psychiquement malade. Pourtant, j’avais toujours été persuadée que j’étais capable de résister à une bonne dose de stress physique ou moral. J’essayais aussi de me faire à l’idée que les gonflements m’accompagneraient toute ma vie.
En août 1994, j’ai obtenu mon diplôme d’infirmière, la profession de mes rêves. J’étais comblée. J’avais réussi malgré toutes mes absences pour cause de maladie. Hourra !
Les examens de diagnostic se poursuivaient. Le scanner devait permettre de vérifier si des fragments de muqueuse utérine s’étaient formés en dehors de leur localisation normale (endométriose). Ensuite, des radiographies de l’ensemble du tractus gastro-intestinal ont été réalisées. Une nouvelle opération du ventre fut fixée pour avril 1997. J’espérais ardemment que tout se passerait bien, car nous avions projeté de nous marier en août et de passer ensuite notre lune de miel en Amérique. L’opération s’est bien passée, l’appendice a été enlevé et quelques adhérences excisées. Voilà pour le court terme.
Cependant, comme les crises continuaient à me faire souffrir, je décidai de chercher de l’aide auprès d’une psychologue. Les séances de conversation et d’acupuncture me firent beaucoup de bien et entraînèrent une diminution passagère des œdèmes. En outre, je me suis astreinte à un régime pour foie fatigué pendant environ 2 mois: pas de café, pas de chocolat, pas d’œufs, pas d’aliments frits, pour ne citer que quelques exemples. La psychologue me laissa entendre qu’une grossesse (depuis longtemps mon vœu le plus cher) pourrait améliorer mes symptômes.
Malgré toutes mes tentatives, je ne suis pas tombée enceinte. Je décidai alors de m’engager professionnellement dans une nouvelle voie. J’ai donc changé de place à l’intérieur de l’hôpital, passant du service des urgences au cabinet d’un spécialiste en gastro-entérologie qui venait d’ouvrir. Le domaine m’a d’emblée fascinée et le travail me plaisait beaucoup. Durant cette période, j’avais des crises à peu près toutes les 4 à 8 semaines. Mon “chef” voulait savoir de quoi je souffrais et s’il pouvait m’examiner. Qu’un médecin de plus veuille m’examiner ne jouait plus aucun rôle pour moi. Pour changer, il constata une fois de plus que j’avais beaucoup d’eau dans le ventre et que la paroi de mes intestins était cinq fois plus épaisse que la normale. Il m’a tout de suite proposé de faire une entéroscopie, mais j’ai poliment refusé. Il attira mon attention sur une maladie qui présente à peu près le même tableau clinique et me suggéra de faire déterminer les taux d’inhibiteur C1 et de facteur du complément C4 dans le sang. Après avoir résisté longtemps à ses instances, j’ai finalement accepté en février 1999 de faire cet examen.
Je n’en croyais pas mes yeux lorsque j’ai pris connaissance des résultats quelques jours plus tard. Les deux taux étaient nettement en dessous de la norme. Etait-ce là l’explication de mes crises, de mes douleurs, de mes vomissements?
Oui, ça l’était ! Je pouvais enfin appeler ma maladie par son nom. Une simple analyse de sang avait suffi. Incroyable mais vrai. A partir de cet instant, je me mis à étudier le tableau clinique de l’AOH mais je dus bientôt constater que l’on savait encore fort peu de choses sur cette maladie. Mon médecin m’a donné quelques articles de revues professionnelles. Il était aussi en contact avec le professeur Wüthrich de l’Hôpital universitaire de Zurich qui m’a fourni quelques indications supplémentaires.
Evidemment, la question que je n’allais pas manquer de me poser était de savoir si l’AOH m’avait été transmise par mes parents. Pour me permettre d’y voir clair le plus vite possible, tous les examens nécessaires furent effectués. Résultat : valeurs normales, tant chez mon père que chez ma mère, ce qui signifiait que j’étais une “nouvelle mutation”.
Il s’agissait maintenant de trouver le médicament idoine. Les hormones n’entraient pas en ligne de compte en raison de mon adent désir d’enfants. Il ne restait donc que les injections de Berinert en cas de poussée aiguë. Afin de rester autonome et indépendante, j’ai appris à m’administrer le médicament moi-même. Il est vrai que mon expérience d’infirmière m’a énormément aidée.
Au début du traitement, j’étais plutôt réticente, car je pensais constamment au coût élevé de Berinert. Peu à peu, j’ai compris qu’il ne servait à rien, mais vraiment à rien, de retarder le moment de la piqûre. Les œdèmes et leurs symptômes ne font que s’aggraver inutilement. L’amélioration de l’état de santé et donc de la qualité de vie compense largement les frais de traitement.
J’ai eu des doutes lorsque suis tombée enceinte en hiver 2000 : Berinert pouvait-il faire du mal au bébé ? Fallait-il arrêter le traitement? La tête pleine de questions et d’appréhension, je me suis connectée via internet à l’Association AOH d’Allemagne, où j’ai été tout de suite rassurée, notamment par des mères atteintes de cette maladie. J’ai aussi été rassurée en apprenant que le principe actif de Berinert est une substance existant à l’état naturel dans le corps humain, sauf qu’elle provient d’autres personnes. J’étais également persuadée qu’un œdème abdominal non traité pouvait faire plus de mal au bébé que l’injection de protéines de substitution.
Pendant les cinq premiers mois de grossesse, j’a dû me faire la piqûre à peu près une fois par mois. Mais à partir du sixième mois, la fréquence des crises est devenue hebdomadaire. Je commençais à me faire du souci, d’autant plus que l’on m’avait dit que la maladie avait tendance à être asymptomatique durant la seconde moitié de la grossesse. Malgré cela, je continuais à m’injecter 500 unités de Berinert par semaine.
A cette époque, j’ai trouvé dans ma boîte aux lettres une invitation à la première réunion AOH, ce qui m’a fait très plaisir. Je pourrai enfin faire la connaissance de gens qui souffrent de la même maladie que moi, échanger des expériences avec eux et apprendre les dernières nouvelles. Le 23 juin 2001, la réunion d’Olten était proche. D’un côté je m’en réjouissais, d’un autre côté je n’avais pas très envie de sortir de chez moi. Je venais d’avoir une crise le jeudi 21 juin et les symptômes n’avaient que partiellement régressé. Samedi, je fus prise de coliques et de nausées et quoique les comprimés antidouleurs les eussent rendues supportables, je ne me sentais pas bien. Après une petite promenade le long de l’Aare, je fus contente de pouvoir m’asseoir pour assister aux conférences et prendre part à la discussion. Tout ce que j’ai vu et entendu ce jour-là fut très intéressant et je sentais que cela me faisait énormément de bien.
Malheureusement, mon état s’aggrava dans le courant de la soirée : ventre dur comme de la pierre, douleurs spasmodiques, brûlures d’estomac, nausées et vomissements. Assise dans mon lit, j’avais soif et me faisais de gros soucis pour la petite créature qui bougeait dans mon ventre. J’endurai ces souffrances sans fermer l’œil de la nuit. Le lendemain matin, je savais, ou plutôt je sentais que quelque chose ne tournait pas rond. Après un bref téléphone à la sage-femme, je me mis en route pour l’hôpital, pressentant que j’y resterai sans doute quelques semaines. Je fus immédiatement examinée. Il s’avéra très vite que j’avais eu toute la nuit des contractions et que le bébé demandait à venir au monde. Les bruits cardiaques étaient inquiétants. Par ailleurs, il était encore beaucoup trop tôt. Je fus vite transférée en ambulance à la maternité de Berne qui est équipée pour les enfants prématurés. Je dus à nouveau subir une échographie. Il s’avéra qu’en plus d’une augmentation du niveau de liquide amniotique dans le ventre, le placenta se décollait et que par conséquent le bébé n’était plus suffisamment alimenté en oxygène et substances nutritives. Une césarienne s’imposait, et cela au septième mois de grossesse ! Nous nous encouragèrent mutuellement, mon mari et moi, tout en espérant ardemment que notre petit resterait en vie. Nous nous faisions tellement de souci. Nous ne lui avions pas encore donné de nom, ignorions s’il s’agissait d’une fille ou d’un garçon, n’avions encore rien préparé à la maison, l’anxiété se mêlait à la joie, un enchevêtrement d’émotions. Allions-nous vraiment devenir parents aujourd’hui ?
C’était un si beau dimanche, ensoleillé et plein de lumière, que tout devait bien se passer.
On m’administra du Berinert à titre prophylactique afin de ne pas courir de risque inutile pendant l’opération. Comme j’étais sous anesthésie, je n’ai pas pu assister à la naissance de mon bébé, mais cela m’était tout à fait égal. Le principal était que tout se passe bien. Et voilà, nous sommes maintenant les heureux parents d’une merveilleuse fillette pleine de vie.
On m’avait conseillé d’insister pour que l’on détermine le taux d’inhibiteur C1 et de facteur du complément C4 dans le sang du cordon ombilical de Naomi. Par bonheur, les valeurs étaient dans la norme. Toutefois, cela ne suffit pas à exclure un AOH chez notre petit rayon de soleil. Mais nous savions ce que nous devrions faire si certains symptômes se manifestaient. Ainsi, un long calvaire lui serait épargné. Pour l’instant, Naomi est une fillette éveillée et en bonne santé. Quel bonheur !
Lors de la deuxième réunion AOH, le 27 octobre 2001, j’ai appris en discutant avec le Dr Kühne que les femmes atteintes d’un angio-œdème héréditaire présentaient un risque accru d’accouchement prématuré. En ce qui me concerne, cette information arrivait un peu trop tard. Car si j’avais su cela, j’aurais été plus attentive pendant ma grossesse et j’aurais peut-être réduit mon rythme de travail.
Aujourd’hui, j’ai une crise deux fois par mois en moyenne et je m’injecte le plus tôt possible 500 unités de Berinert P. Cela me permet d’avoir une vie à peu près normale et de ne pas rester alitée trop longtemps
Evidemment, je me demande à chaque fois si cela est vraiment indispensable et pourquoi moi en particulier. Parce que c’est comme ça, point final. En tous les cas, je suis contente de savoir ce que j’ai et à quoi ressemble le traitement approprié. Je suis reconnaissante de ne pas avoir tous les jours des douleurs et de ne pas être obligée de prendre toute une série de médicaments. En espérant que ce chemin de croix sera épargné au plus grand nombre, j’ai décidé de prendre une part active au sein de notre association. J’aimerais aider le plus de gens possible à purger leur passé de ce qu’il compte de réminiscences négatives. Personne ne doit rester seul. Nous sommes un groupe solidaire. L’unité fait la force !

Auteure : Jolanda Aegerter